Českí vedci objavili príčinu niektorých patologických defektov genetického materiálu

01. 06. 2017

Českí vedci objavili príčinu niektorých patologických defektov genetického materiálu a tento nový objav  môže pomôcť pri liečbe závažných ochorení.

V jadrách všetkých našich buniek je uložené obrovské množstvo informácií o tom, aké bielkoviny (proteíny) môže bunka vyrábať. Nosičom tejto informácie sú, ako je všeobecne známe, dlhé, dvojité, špirálové vlákna molekúl deoxyribonukleovej kyseliny (DNA). K zápisu informácií napodiv postačí jednoduchá abeceda skladajúca sa z iba štyroch písmen.

ilustračný obrázok Patrick von Morgen

Úseky molekúl DNA, ktoré kódujú štruktúru konkrétnych proteínov, sa nazývajú gény a u človeka je ich viac ako 20.000. Hoci molekuly DNA sú chemicky veľmi stále, môžu byť narušované pôsobením ionizujúceho žiarenia, niektorých chemikálií alebo chybami pri zložitom procese ich kopírovania pri bunkovom delení. Takéto nežiaduce zmeny by samozrejme vyvolávali poruchy životných funkcií buniek, ktoré by rýchlo viedli k fatálnym dôsledkom.
Bunky sú preto vybavené niekoľkými automatickými mechanizmami detekcie a opravy takýchto chýb založených na zložitých komplexoch DNA opravných enzýmov. Zlá funkcia týchto systémov vedie k vážnym chorobám, ako sú niektoré nádorové, neurologické či imunitný ochorenia. Jedno také závažné dedičné neurologické ochorenie sa nazýva ATLD (ataxia-telangiectasia-like disorder).

Okrem narušenej koordinácie pohybu trpia postihnutí jedinci predovšetkým zvýšenou náchylnosťou k nádorovým ochoreniam. Je známe, že toto ochorenie je spôsobené mutáciami génu kódujúceho proteín MRE11, ktorý je kľúčovou súčasťou jedného zo zložitých mechanizmov opravy porúch DNA. Bádatelia z laboratória Mudr. Libora Macůrka Ph.D., v Ústave molekulárnej genetiky AV ČR v spolupráci s britskými kolegami teraz objavili nový stabilizačný mechanizmus tohto proteínu a objasnili dôvody toho, prečo niektoré mutácie MRE11 vedú k jeho rýchlemu rozpadu, ktorého dôsledkom je choroba ATLD. Výsledky tejto práce môžu v budúcnosti ukázať spôsoby, ako tieto poruchy aspoň čiastočne farmakologicky naprávať.

Zdroj: Akademie věd ČR

Foto: Patrick von Morgen

Kľúčové slová:
biotechnológie v zdravotníctve

Odbory vedy a techniky:
Lekárske vedy

Tlač