Vedci objavili mutáciu zrážania krvi

05. 02. 2018

Tím vedcov v Martine objavil novú mutáciu poruchy zrážania krvi, ktorá súvisí s bielkovinou fibrinogén, keďže mutáciu identifikoval so svojím tímom doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Martine, dostala názov fibrinogén Martin.

logo Televíznej stanice STV 2(02. 02. 2018; Televízna stanica STV 2; Správy RTVS z regiónov; 17:32; por. 4/7; Vlado Záborský / Martina Kvačkajová)

Martina Kvačkajová, moderátorka: „Tím vedcov v Martine objavil novú mutáciu poruchy zrážania krvi, ktorá súvisí s bielkovinou fibrinogén, keďže mutáciu identifikoval so svojím tímom doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Martine, dostala názov fibrinogén Martin."

Vlado Záborský, redaktor: „Vrodeným poruchám fibrinogénu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi, sa Tomáš Šimurda venuje v dizertačnej práci."

Tomáš Šimurda, doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine: „Poruchy fibrinogénu sa v podstate radia medzi vzácne poruchy zrážania krvi, kedy je úplný alebo chýbajúci defekt v poruche jednej dôležitej bielkoviny."

Vlado Záborský: „Vzorky so zatiaľ nepopísanou mutáciu získali od pacienta, ktorý mal diagnostikovanú poruchu zrážania krvi. Objav je výsledkom úzkej spolupráce kliniky hematológie a ústavu molekulovej biológie. Lekári si u genetikov v podstate objednali, čo majú vo vzorkách overiť."

Dušan Loderer, doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine: „Na základe ich požiadaviek, čo chcú zistiť, vlastne im pomôžeme s návrhom samotného experimentu."

Zuzana Sňahničanová, doktorandka Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine: „My sme robili analýzu týchto troch génov, aby sme našli mutáciu, ktorá vlastne zapríčiňuje to, že sa mu tá krv nezráža."

Vlado Záborský: „Nová mutácia, ktorá je už podložená aj vedeckou publikáciou, rozšíri medzinárodnú databázu."

Tomáš Šimurda: „Objav určite prispeje hlavnej k pochopeniu molekulového mechanizmu, čiže ako vzniká toto ochorenie, čo je vlastne podkladom tohto ochorenia a to nám dáva do budúcnosti samozrejme rozvoj génovej terapie, ktorá, hádam, v nejakej blízkej budúcnosti bude možno realizovaná."

Vlado Záborský: „Biomedicínske centrum má podľa dekana Jesseniovej fakulty veľmi dobré podmienky na vedeckú prácu, a tým láka aj nových ľudí."

Ján Danko, dekan Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine: „Do Martina sa hlási veľké množstvo mladých talentovaných ľudí predovšetkým našich absolventov, ale podarilo sa nám získať špičkových pracovníkov aj zo zahraničných pracovísk."

Vlado Záborský: „Biomedicínske centrum v Martine sa tak môže pochváliť na slovenské pomery nadpriemernými číslami špičkových vedeckých publikácií, v minulom roku ich mali sedemdesiat."

Výnimočný objav

logo Televíznej stanice TA 3(02. 02. 2018; Televízna stanica TA 3; Dobré správy; 18.00; por. 9/11; Peter Revús / Pavol Kirinovič)

Pavol Kirinovič, moderátor: „Aj napriek tomu, že často počúvame o tom, a nájde sa naozaj veľa, veľa ľudí, ktorí nahlas hovoria o tom, že ako je Slovensko pozadu oproti tým najvyspelejším štátom, a ako to všetko nefunguje, tak teraz odporúčam, aby si všetci pesimisti pozreli nasledujúcu reportáž. Tá je totiž dôkazom toho, že aj tí najmenší sa niekedy môžu učiť od práve od nás. Dôkazom toho sú napríklad aj naši vedci z Martina, ktorým sa podaril unikátny objav, a ktorý v budúcnosti bude pomáhať pacientom. Identifikovali totiž vzácnu mutáciu vrodenej poruchy zrážania krvi, a keďže objav patrí našim vedcom, ochorenie dostalo pomenovanie podľa mesta, kde robili výskum, a volá sa fibrinogén Martin."

Peter Revús, redaktor: „Vedci z martinského centra pre biomedicínu hľadali doslova ihlu v kope sena. Sedemčlenný tím skúmal jednu vzorku DNA polroka."

Zuzana Sňahničanová, vedecká pracovníčka centra Biomed Martin: „Bolo to veľa práce, lebo museli sme preskúmať veľa molekúl a takou zvláštnosťou je, že robili sme to veľmi dlhý čas, nič sme nenašli, a toto bola úplne posledná, ktorú sme skúmali, a práve tam bola tá mutácia."

Dušan Loderer, vedecký pracovník centra Biomed Martin: „Našou úlohou bolo vlastne na základe daných indícií navrhnúť celý tento postup tejto detekcie, detegovať, a mali sme to šťastie, že sme boli vlastne účastní toho veľkého objavu."

Peter Revús: „Iniciátorom výskumu bol Tomáš Šimurda, mladý doktorand z Jesseniovej fakulty, ktorý o vrodenej poruche zrážania krvi vie viac, ako by chcel. S ojedinelým ochorením sa totiž narodil."

Tomáš Šimurda, vedecký pracovník centra Biomed Martin: „Keďže som spústukrát bol v nemocnici, veľakrát som absolvoval komplikované pobyty v nemocnici z dôvodu krvácavých komplikácií, ma už ako malého nasmerovali, že chcem byť lekárom."

Peter Revús: „V súčasnosti sa vrodená porucha zrážania krvi nedá úplne vyliečiť. Potláčajú sa len jej prejavy. V zahraničí sa ale snažia zmutovaný gén opraviť a objav vedcov z Martina otvára nové možnosti."

Tomáš Šimurda: „Objasnením pôvodu mutácií, ktoré vedú k tomuto ochoreniu, nám dáva predpoklad do budúcna k rozvoju génovej terapie, ktorá by bola jednou z možností liečby u týchto pacientov."

Ján Danko, dekan JLF UK v Martine: „Využitím moderných priestorov a technológií v biomedicínskom centre v Martine sa podarilo urobiť čosi, čo sa logicky očakáva od šikovných mladých ľudí a od dobre vybaveného pracoviska."

Peter Revús: „V Martine už avizujú ďalší významný objav. Mladým vedcom sa podarilo vylepšiť diagnostiku geneticky poškodených plodov. Ich patent už posudzujú v Nemecku. Peter Revús, TA 3."

 

Publikované z monitoringu STORIN, s. r. o.

(MI)

Kľúčové slová:
základné lekárske vedy a farmaceutické vedy, výskum

Odbory vedy a techniky:
Lekárske vedy

Tlač